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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

洛阳微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H,指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。

适用人群

  • 结直肠癌患者:II期MSI-H避免无效5-FU化疗,预后优势明确
  • 子宫内膜癌患者:NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
  • 晚期实体瘤患者:评估PD-1免疫治疗获益机会,不限癌种
  • 疑似林奇综合征个体:90%以上林奇患者存在MSI-H现象
  • 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者:MSI-H为不化疗提供依据
  • 免疫治疗耐药后再次评估的患者:MSI状态可指导后续方案

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,同时纳入3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本正确。依据NCI标准:≥2个位点不稳定判为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态(dMMR),从而指导PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等泛瘤种适应证)以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,需进一步胚系MMR基因测序;不能替代IHC检测MMR蛋白,两者可联合互补;肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性,需富集或重新取样。

检测流程

检测需提供肿瘤组织石蜡贴片(建议肿瘤细胞含量>50%)及患者血液样本(2-3ml外周血,用于白细胞作为正常对照)。无需空腹,可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输,5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确,但因需正常组织对照,无法仅用单一样本完成。

准确性说明

本检测以NCI标准为判读依据,经多年临床验证,是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感,能客观定量评估微卫星稳定性,避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌预后较好,不应使用5-FU单药辅助化疗;阴性(MSS/MSI-L)则建议结合临床常规化疗方案。需注意:肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性;结果仅对本次样本负责,需结合临床实际情况由专科医师综合判断。

详细流程

  1. 咨询:临床医生根据患者病情(如结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 取样:在洛阳合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片(病理科切片)及外周血2-3ml
  3. 样本送检:样本经冷链运输至实验室,核对样本信息与申请单
  4. 样本处理:提取肿瘤组织及白细胞DNA,进行多重荧光PCR扩增
  5. 毛细管电泳:基因分析仪对扩增产物进行片段分离,检测6个单核苷酸位点及对照位点
  6. 数据分析:专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异,按NCI标准判读MSI状态
  7. 报告生成:出具正式检测报告,包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
  8. 结果反馈:报告发送至临床医生,医生结合患者病情提供个体化治疗建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我在洛阳的医院手术切下的肿瘤组织,多久内送检有效?
石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量,建议大于50%,若低于30%不排除假阴性可能,病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
我在洛阳的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
医保报销政策因地区和药品而异,需以洛阳当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤,但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症,同时咨询主治医生和医院医保办,了解具体报销比例和所需材料。
我在洛阳的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
MSI状态是肿瘤的固有分子特征,通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策,一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药,医生可能会建议重新活检检测,以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
我在洛阳,采样需要准备什么材料?
您好,采样需提供手术后的肿瘤组织石蜡贴片,以及您本人的血液样本(白细胞)。肿瘤组织建议细胞含量大于50%,若低于30%可能影响结果准确性。请确保样本为同一时间采集,以便进行配对分析。具体操作可咨询当地的客服或采样点。

注意事项

  • 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本,缺一不可
  • 肿瘤细胞含量应大于50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 结果仅对本次送检样本负责,不能保证其他部位肿瘤状态一致
  • MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测确诊
  • II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗或观察需遵医嘱
  • MSI-L临床意义与MSS类似,但必要时可结合IHC或重测确认
  • 本检测为片段分析法,不覆盖MMR基因突变检测,不能直接指导所有化疗方案
  • 报告周期为5-10个工作日,具体时间以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (8条,均分5.0)

龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-05-2149人觉得有用
黎** 已验证 肠癌患者

检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。

机构回复

感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。

2026-05-1935人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-1737人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-0753人觉得有用
丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-05-1411人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-05-0132人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2025-12-2426人觉得有用
林** 已验证 肠癌患者

最让我满意的是报告解读的医生非常‘接地气’。我说我听不懂专业术语,他就用打仗、钥匙和锁这种比喻给我讲,我一下就明白了MSI-H和免疫治疗的关系。而且讲完后还问我‘我这样讲您清楚了吗?’特别有耐心。

机构回复

感谢您的反馈。让复杂的医学知识变得通俗易懂,是我们报告解读医生的必备技能和追求。您听懂了,我们的工作才真正有了价值。

2025-12-2829人觉得有用

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