洛阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的洛阳朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么?
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗?
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况,也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成,会有常规的创口处理。在洛阳的合作机构可以完成采样,或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标区域进行高深度测序,技术成熟可靠,旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析,由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息,但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时,建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。
用户评价 (8条,均分4.9)
作为患者,我比较在意电子报告的安全。他们不是发个普通链接,而是让我用手机号验证码登录一个安全平台才能查看和下载,而且有查阅次数限制。这种设置虽然麻烦点,但让人觉得数据很宝贵、被认真守护着。
机构回复
您的理解让我们很感动。安全平台的设置的确增加了些许步骤,但目的是为了构建更坚固的防火墙,确保您的报告仅限本人查阅。感谢您的支持!
结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。
我本人是肠癌患者,主治医生推荐做的。感觉整个过程很规范,从病理切片审核到出报告,每一步都有短信通知。报告内容非常专业,医生看了也说数据全面,直接用来指导用药了。对于患者来说,靠谱比什么都重要。
机构回复
专业、可靠正是我们不懈追求的目标。感谢您和主治医生的信任。我们将继续优化流程,确保为每一位用户提供严谨、准确的检测服务。祝您治疗顺利!
产品本身很好,检测结果对用药指导帮助很大。就是价格确实不便宜,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人来说还是一笔不小的负担。希望能推出一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款选项。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议。我们深知您的经济压力,目前正积极筹划与公益基金会合作的患者援助项目,并会认真研究分期付款等支付方式的可行性,努力让更多需要的患者受益。
价格确实偏高,犹豫了很久。但作为复发转移的结直肠癌患者,常规方案效果不好了,咬咬牙做了。发现了一个非常规的靶点,有老药新用的可能,目前尝试中。如果真能起效,性价比就超高了。算是绝望中抓住的一根稻草吧。
机构回复
我们完全理解您在治疗困境中做出选择的不易。“老药新用”是精准医疗的魅力之一。我们会持续关注您的案例,希望新方案能带来转机。请保持信心!
机构很高端,预约也方便。只是我约的工作日早上,可能因为大家都不想请假吧,感觉人稍微有点集中,虽然工作人员依旧耐心,但咨询室有点周转不过来,等了快半小时。如果能更好地分流高峰时段就更好了。
机构回复
感谢您的反馈,并对给您带来的等待体验致歉。我们会认真分析预约数据,进一步优化时段安排,增加高峰时段的咨询力量,力求为每一位客户提供更从容、专属的服务时间。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
(化疗前检测)妈妈确诊肠癌,准备化疗前医生让做这个。穿刺取样时妈妈很怕疼,护士姐姐特别有办法,一边准备一边讲笑话,还握着妈妈的手。妈妈后来跟我说‘好像也没那么可怕’。采样过程的人情味让我们在艰难时刻感到了一丝温暖。
机构回复
读到您的评价,我们很感动。在疾病面前,专业的医疗技术应与人文关怀并重。我们一直致力于培训医护的沟通与共情能力,能为您母亲带来片刻的放松与温暖,是对我们工作最大的肯定。祝阿姨治疗顺利!
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